Vi prego di aiutare la mia nipotina Angelina (n. 25.04.2000) a pagare l’indagine genetica a lei necessaria. La mia ragazza è invalida dall’età di nove mesi a causa dell’epilessia. Ha già Ha già effettuato innumerevoli esami medici a pagamento e acquistato farmaci molto costosi che non può smettere di assumere.
Vi prego di aiutare la mia nipotina Angelina (n. 25.04.2000) a pagare l’indagine genetica a lei necessaria. La mia ragazza è invalida dall’età di nove mesi a causa dell’epilessia. Ha già Ha già effettuato innumerevoli esami medici a pagamento e acquistato farmaci molto costosi che non può smettere di assumere. Il padre ha lasciato la famiglia e le nostre condizioni economiche sono molto precarie Aiutateci Vi prego. Il costo dell’indagine è di 30mila rubli
Con rispetto la nonna di Angelina, Ekaterina Ivanovna
LA PAROLA AI MEDICI
La paziente Angelina R., n. 25.04.2000, residente nel Territorio di Stavropol’, nuova ospedalizzazione nel reparto di Psiconeurologia 1, RDKB, in data 21.06.2016. Diagnosi – C40.2 Epilessia focale criptogenica.
Attacchi epilettici quotidiani, 3-4 episodi per notte. Indici asimmetria di veglia tonica (a volte con vocalizzazione preceduta da una sensazione di “contrazione” del polpaccio sinistro), per un massimo di 10-20 secondi, ripetuti dopo 1 ora e mezza. АNAMNESI МОRBI: Soffre di epilessia dall’età di 9 mesi sullo sfondo della rosolia. Terapia adeguata Finlepsin – senza effetto.
Convulsioni rimaste ad una frequenza di 3-4 a settimana (svenimento 2-5 secondi). Dai 6 anni tonico asimmetrico. Secondo EEG fotosensibilità osservata? (secondo le parole della nonna) in terapia dal 2003 – Convulex poi Benzonal, Depakine + Finlepsin Depakine + Topamax – leggero rallentamento, successivamente Depakine + Topamax, Lamictal, Lamictal Topamax + + Clonazepam, Fenitoina senza effetto, Neurontin (Topiromat Finlepsin 200 mg n notte – 2 attacchi mensili non menzionati). Trileptal mal tollerato, quando somministrato Keppra osservato attacchi più frequenti. Successivamente Convulex 1000mg + Finlepsin 800mg + Lamictal 100 mg osservata relativa stabilizzazione (episodi 1-2 volte alla settimana) per 2 anni dall’estate del 2013 una graduale accelerazione di attacchi a 4-12 per notte, l’emergere del fenomeno deviazione dell’occhio, attacchi diurni (con contrazione gamba destra). Introduzione Frizium e cessazione Lamictal. TAC Risonanza (San Pietroburgo 2014) – Struttura asimmetria lobo frontale destro. Aumentando la dose Convulex Finlepsin relativa stabilizzazione dello stato. Papà probabile GPS occipitale, probabilmente idiopatica, madre e la nonna in linea materna stato neurologico – anisoreflessia moderata.
Il segnale dalla materia bianca corrisponde alla norma in relazione all’età della mielina. Zone preventricolari intatte. Corticali senza modifiche disarmoniche evidenti nella corteccia. Presenza displasia corticale e (o) eterotopie neuronali. Una delimitazione della corteccia e materia bianca chiara in tutti i campi, senza alcuna perdita di immagine delle aree solchi. La struttura dei poli dei lobi temporali e regioni opercolari senza evidente problematiche volumi interrelazionali tra la materia grigia e bianca.
Ippocampo regioni paraippocampale senza rottura dei rapporti della struttura. Ippocampi presentano una “semipiena”, forma normale pieghe longitudinali. I sintomi di malrotazione non evidenti. Regione ipotalamo-ipofisi senza problemi focali del segnale MR. Sviluppo potenziale epilettogeno ipotalamico assente.
Risonanza magnetica senza significativi potenziali disturbi clinici delle strutture cerebrali epileptogene. Si chiede di aiutare la famiglia a pagare l’indagine genetica