Vi prego di aiutare la mia nipotina Karina (n. 15.07.2011). La nostra bambina è gravemente ammalata – Sindrome di Klippel-Trenaunay
Vi prego di aiutare la mia nipotina Karina (n. 15.07.2011). La nostra bambina è gravemente ammalata – Sindrome di Klippel-Trenaunay, una vasta displasia venosa alla gamba sinistra. Il Consulto medico specialistico della RDKB, dove è ricoverata Karina, ha prescritto il farmaco Rapamune che costa circa 53mila rubli. La malattia progredisce e a casa è rimasto un altro nipotino più piccolo.
Chiedo aiuto
Con rispetto la nonna di Karina, Natal’ja Michajlovna
LA PAROLA AI MEDICI
PROTOCOLLO CONSULTO MEDICO-SPECIALISTICO «RDKB» 14.04.2017
In merito all’uso del farmaco non registrato, non indicato per l’uso in età pediatrica.
ANAMNESI Cartella Clinica N.6067: Paziente Karin К. Sesso: F data di nascita: 15.07.2011 (5 anni ). Residenza: Primorskij Kraj. In cura presso reparto di Psiconeurologia dall’11.04.2017
DIAGNOSI CLINICA: PRINCIPALE Sindrome Klippel-Trenaunay, vasta displasia venosa gamba sinistra
COMPLICANZE PRINCIPALI: Coagulopatia secondaria
COMORBIDITÀ: Motivo convocazione Consulto: fattibilità somministrazione del farmaco «Rapamune» (Sirolimus). Anamnesi malattia: malattia rivelata al momento della nascita. Osservata nel luogo di residenza. Presso la RDKB in osservazione da novembre 2014, TAC arti inferiori, angiografia degli arti inferiori e del bacino accertata sindrome Klippel-Trenaunay, displasia venosa gamba sinistra. Sono stati effettuati cicli fisoterapia e laserterapia. […] CONCLUSIONI CONSULTO: la paziente in osservazione dalla nascita. Durante il periodo di osservazione notato progressione di crescita volumetrica della formazione. Effettuati ripetuti interventi chirurgici senza effetto desiderato. Dato l’impossibilità ulteriore trattamento chirurgico, l’alto rischio di progressione della malattia con sviluppo di complicanze che mettono in pericolo la vita della paziente (assorbimento coagulopatia secondaria), l’assenza di altre terapie disponibili per curare il paziente, mostra l’indicazione del «Rapamune» (sirolimus) con funzioni inibitoria. Secondo l’esperienza maturata nella clinica RDKB del Ministero della Sanità (Dipartimento di Ematologia N.1, Day hospital ematologico e oncologico, Microchirurgia N.2, Microchirurgia N.1, Chirurgia N.2), in conformità con l’Ordine di N. 494 del 09.08.2005, il Consulto decide di consentire il singolo uso per motivi salvavita del farmaco «Rapamune» (Sirolimus), a lungo termine, non inferiore a due anni, dose 1 mg al dì x 2 volte al giorno con un possibile aumento della dose fino a raggiungere la concentrazione terapeutica del farmaco nel siero 12 ng/ml.
PRESCRIZIONE TERAPEUTICA:
Il farmaco “Rapamun» (Sirolimus) alla dose iniziale di 1 mg x 2 volte al giorno, fino nuova prescrizione. Preparazione prescritta salvavita, non sostituibile.
PRESCRIZIONE ANALISI CLINICHE:
1. Controllo concentrazione sierica Sirolimus per ottenere concentrazioni terapeutiche farmacologiche nel siero di 6-12 ng / ml.
2. Esame emocromocitometrico completo + 1 reticolociti una volta al mese.
3. analisi biochimica del sangue (proteine totali, albumina, urea, creatinina, bilirubina, ALT, AST, fosfatasi alcalina, GGT, potassio, fosforo, glucosio, ferritina) 1 ogni 3 mesi.
4. profilo lipidico del sangue (colesterolo, trigliceridi) 1 ogni 3 mesi.
5. coagulazione del sangue (INR, PI, fibrinogeno, D-dimero, APTT) 1 ogni 6 mesi.
6. retrazione di Mantoux per visita ematologo.
Il Viceprimario della Clinica V. V. Nikolaev
Il Primario di Microchirurgia 2 M. N. Suchov
Il Primario del Day Hospital E. K. Donjush
Il Farmacologo clinica M. N. Kostyleva
L’Ematologo O. V. Mal’kova
Il Medico curante A. G. Narburov
19.04.2017