Sono Sasha (n. 29.09.1999) e mi trovo ricoverato per indagini cliniche e cure nel Reparto di Gastroenterologia della RDKB.
Sono Sasha (n. 29.09.1999) e mi trovo ricoverato per indagini cliniche e cure nel Reparto di Gastroenterologia della RDKB. Per poter definire esattamente la diagnosi devo effettuare una analisi a pagamento del costo preventivato di 30mila rubli. Questa somma nella mia famiglia ha scoraggiato tutti. Non riusciamo a raccoglierla. Per questo prego chi può di aiutarmi a pagare l’indagine genetica – Sequenza completa del gene ATP7B.
Con rispetto Sasha Sh.
LA PAROLA AI MEDICI
Il paziente Aleksandr Sh., 17 anni, residente nella Regione di Samara, si trova in osservazione presso il Reparto di Gastroenterologia con la seguente diagnosi: epatite cronica eziologia non chiara. Allo stato viene effettuata una diagnosi differenziale tra la Malattia di Wilson-Konovalov e la colangite sclerosante. Uno studio delle frequenze delle mutazioni nel gene ATP7b ha rivelato una mutazione in eterozigoti che tuttavia non è un criterio diagnostico assoluto. Per confermare o confutare la diagnosi della malattia di Wilson-Konovalov è necessario eseguire la sequenza completa del gene ATP7B. Solo la verifica della diagnosi a livello genetico-molecolare potrà dare soluzione scelta della terapia patogenetica. Questa indagine non è possibile effettuarla nella RDKB. Il costo si attesta a 30mila rubli.
Il paziente proviene da famiglia a basso reddito.
Vi chiedo di aiutarlo nel pagamento dell’indagine genetica.
Il Medico curante N. S. Rachkova
15.08.2017