Io, la mamma di Vika (n. 09.05.2013) Vi prego di aiutarmi. All’età di quattro mesi sono iniziate a mia figlia attacchi dall’eziologia vaga che le impedivano di svilupparsi
Io, la mamma di Vika (n. 09.05.2013) Vi prego di aiutarmi.
All’età di quattro mesi sono iniziate a mia figlia attacchi dall’eziologia vaga che le impedivano di svilupparsi. Ora Vika ha più di 4 anni. Non parla ancora e solo recentemente ha iniziato a camminare.
Non risponde alle sollecitazioni. Ha più di venti attacchi epilettici al giorno ma i medici non riescono a trovare le cause di questi attacchi. Una cosa è per loro chiara, che non si tratta di semplice epilessia.
Per poter stabilire una diagnosi certa hanno richiesto un’indagine genetica «Sequenziamento completo del genoma» del costo di 99mila rubli. Da sola non posso pagare questa somma – accudisco Vika da sola e per questo non posso lavorare.
Spero in un Vostro aiuto.
Con rispetto la mamma di Vika, Anna
LA PAROLA AI MEDICI
Chiedo di prestare aiuto alla mamma della paziente sottoindicata per effettuare un’indagine genetica a pagamento.
Paziente: Viktorija Z., Tessera sanitaria 15083-с, età 4 anni, 09.05.2013, residente nella Repubblica di Crimea, Simperopol’. Ricovero presso Psiconeurolofgia 2 RDKB dall’11.09.2017.
Diagnosi clinica: Tenuto conto dei dati dell’esame dell’anamnesi, la diagnosi preliminare attualmente è interpretata come: Patologia genetica sindromica, forma non definita. Distonia con ipercinesi. Ritardo mentale di grado lieve che indica l’assenza o la manifestazione di disturbi comportamentali lievi. Victoria ha sviluppato un notevole ritardo psico-linguistico, giornalmente accusa attacchi ipercinetici, la diagnosi non è stabilita definitivamente; motivi del ritardo dello sviluppo e la regressione delle funzioni psico-linguistiche, dei disturbi comportamentali non si sono potute stabilire. Per i casi complessi, come ad esempio nella paziente si prescrive test genetico – «Sequenziamento completo del genoma» che non solo potrà chiarire le cause della malattia, ma anche di poter decidere le migliori tattiche di trattamento e la prognosi della malattia.
Costo stimato 99mila rubli.
Il medico curante Ju. A. Kursakova
02.10.2017