INDAGINE GENETICA
Aiutate mio figlio Dima (n. 22.04.2015), in cura presso il Reparto di Psiconeurologia 2 della Clinica RDKB di Mosca.
Nel marzo di quest’anno Dima si è ammalato inaspettatamente, non parlava più, non poteva più muoversi, dormiva sempre. Iniziava un edema cerebrale. Attualmente il bambino è tornato in sé, si sente meglio. I medici non sono ancora in grado di fare una diagnosi certa. Io sono in congedo di maternità, ho un altro bambino piccolo. Ad oggi abbiamo già fatto moltissime analisi a nostre spese ma non riusciamo più a farcela.
Solo per questo Vi chiedo di aiutarci. Deve fare degli esami del sangue particolari che non si possono fare in questa clinica, per la ricerca della leucodistrofia. I medici sospettano che abbia un’infezione da citomegalovirus, encefalite disseminata acuta. Aiutateci per favore. Il costo dell’analisi è di 25.000 rubli.
Con stima la mamma di Dima, Svetlana
LA PAROLA AI MEDICI
Il paziente Dmitrij L. (5 anni), nato il 22 aprile 2015, residente nel Territorio di Stavropol, si trova ricoverato nel reparto Neuropsichiatria 2 dal 29/07/2020 ad oggi, Cartella clinica 9008-s.
Diagnosi principale interpretata come: “G 36/8” Encefalite acuta disseminata. Complicazioni: R27 8 altri disturbi della coordinazione. Diagnosi concomitante: B25.8 Infezione persistente da CMV, senza esacerbazione “non definitiva, differenziata con malattie degenerative del sistema nervoso centrale G 31.8 (leucodistrofie).
Prima dell’inizio della malattia si è sviluppato normalmente all’età. Per i casi complessi, come nel paziente in questione è consigliabile un esame genetico – “Panel Leucodistrofia” che non solo chiarirà la causa della malattia, ma potrà optare la miglior tattica terapeutica e prognosi per questa malattia (analisi da svolgere presso Laboratorio malattie ereditarie del Centro scientifico statale di Mosca dell’Accademia russa delle scienze mediche). Costo 25.000 rubli.
Questo esame non viene effettuato presso la RDKB non incluso nel Servizio sanitario nazionale.
ff Primario, Medico curante L.M. Kolpakchi
16.08.2020
16.08.2020 Gianpaolo L. 15 Euro, Dmitriy K. 290 Euro