Il mio bambino, Chasan S. (15.01.2019), ha compiuto da poco i 18 mesi di vita.
È nato molto malato: paralisi cerebrale, cecità, crisi epilettiche. Ora c’è un ritardo nello sviluppo psicomotorio e psicolinguistico.
È spaventoso che sia completamente cieco. I medici ritengono che Chasan abbia una displasia ad una parte del cervello. Ora ci è stato prescritto un test genetico per noi molto costoso: Cariotipo molecloare Microarray (35.000 rubli). I medici così sperano di chiarire la diagnosi e scegliere le migliori tattiche di cura
Aiutateci per favore. Non possiamo pagare l’esame da soli.
Viviamo in un villaggio dell’Inguscezia e accudisco con altro figlio piccolo. Mio marito è senza lavoro.
Con stima, la mamma di Chasan, Fikrija
LA PAROLA AI MEDICI
Il paziente Chasan Aslanbekovich S., età 1 anno 8 mesi (15.01.2019) Disabile dalla nascita si trova ricoverato presso il reparto di Psiconeurologia N, 2 dal 17.08.2020. Cartella clinica N 9974-s. In osservazione presso reparto da 7 mesi.
Diagnosi clinica: G 80.8 Paralisi cerebrale, forma atonico-astatica CMEC8 1V-V.
Complicazione della diagnosi principale: F 83 Ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Diagnosi concomitante: Q04.9 Displasia corticale focale della regione frontale inferiore sinistra. Н 47.2 OU – Ipoplasia del nervo ottico con atrofia parziale. H 47.3 Ipoplasia maculare.
Alterato sviluppo psicolinguistico, disturbi della vista, attualmente presenti dinamiche negative sotto forma di attivazione dell’attività epilettiforme, diagnosi allo stato non certa.
Nei casi complessi, come nel paziente in questione è consigliabile condurre un esame genetico – Cariotipo molecolare microarray esteso, che non solo chiarirà le cause della malattia, ma potrà anche definire le migliori tattiche di trattamento e prognosi per questa malattia, compresa la questione della pianificazione della prole.
Questa indagine genetica non viene eseguita presso la RKDB, non essendo inclusa nello standard di esame dei bambini con questa patologia e non è pagato dall’assicurazione medica obbligatoria (costo preventivato – 35.000 rubli).
Il Primario del reparto E.S. Il’ina
Il medico curante L.M. Kolpakchi
28.08.2020
11.09.2020 Luigi B. 30 Euro