INDAGINE GENETICA SALVAVITA
Vi chiedo di aiutare mia figlia di cinque anni NastJa K. (n. 22.01.2015).
La mia bambina è affetta da paralisi cerebrale infantile (l’intero lato destro è paralizzato) e per questo ha frequenti crisi epilettiche. I farmaci per l’epilessia non la aiutano. Ora i medici stanno programmando un’operazione al cervello: una divisione degli emisferi, la cosiddetta emisferotomia.
E’ tutto molto spaventoso, ma non c’è altra via d’uscita.
Ma per prima cosa dobbiamo sottoporдa ad un esame genetico a pagamento: “Sequenziamento completo dell’esoma del DNA umano”.
Il suo costo è di 45mila rubli. Viviamo a Kaliningrad.
Sto crescendo mia figlia da sola, il suo papà ci ha lasciate sole. Io non lavoro. La mia situazione finanziaria è difficile per questo non posso pagare questa indagine.
Per favore, aiutate mia figlia.
Con rispetto Olesja, la mamma di Nastja
LA PAROLA AI MEDICI
Paziente Anastasija K., età 5 anni (22.01.2015) Bambina disabile, si trova ricoverata presso il reparto di Psiconeurologia N 2 dal 02.12.20 ad tutt’oggi.
Diagnosi clinica principale: G80.2 Paralisi cerebrale infantile, forma emiparetica di GMFCS II.
Complicazione della diagnosi principale: F06.828 Disturbi non psicotici dovuti a patologie diversificate.
Diagnosi secondaria: G 40.2 Epilessia strutturale con esordio focale con convulsioni tonico-cloniche emiconvulsive motorie, alterazione della coscienza, decorso dello stato.
La bambina presenta un’emiatrofia unilaterale sinistra, con ampia zona di trasformazione multicistica-gliosi del parenchima dell’emisfero sinistro delle regioni temporoparietale-occipitale e fronto-parietale con gliosi pericistica (più pronunciata nella regione temporale posteriore e fronto-parietale, espansione secondaria, riduzione del volume del ventricolo laterale sinistro Riduzione atrofica del tronco cerebrale sinistro. L’epilessia strutturale si manifesta con frequenti convulsioni focali, resistenti alla terapia, con un decorso dello stato, senza alcun effetto dalla precedente terapia anticonvulsivante.
In considerazione dei dati del quadro clinico della malattia, la risonanza magnetica del cervello (emiatrofia dell’emisfero sinistro), i dati dell’EEG (focalità delle crisi con generalizzazione secondaria), la mancanza di effetto dalla terapia (Fenobarbital, Levetiracetam, Topiramato, acido valproico, Perampanel, Oxcarbazepina), il paziente è un candidato al trattamento chirurgico (emisferotomia). Per una decisione finale sulla questione della tattica del trattamento chirurgico, è dimostrato che la verifica di potenziali rischi conducono ad un indagine genetica – Sequenziamento clinico dell’Esoma.
Per casi complessi, come nella paziente, si prescrive l’indagine genetica – Sequenziamento completo dell’Esoma del DNA umano, che consentirà non solo di chiarire la causa della malattia, ma anche di scegliere le migliori tattiche di trattamento e prognosi.
Costo stimato – 45mila rubli
L’indagine genetica non viene effettuata presso la RKDB non essendo incluso nelle prestazioni del Sistema sanitario nazionale.
Il Primario f.f. del reparto L.M. Kolpakchi
22.12.2020
23.12.2020 Lorenzo G. 10 Euro
24.12.2020 Roberto F. 500 Euro
TOTALE 510 Euro