INDAGINE GENETICA SALVAVITA
Mi rivolgo a Voi per chiedere aiuto, perché non ho modo di pagare nulla.
Mia figlia, Sasha, Aleksandra G. (15 agosto 2019) è appena nata, ha solo un anno e mezzo. Oltre a lei ho altri tre figli (16, 12 e 7 anni), fortunatamente tutti sani. Sasha ha un numero enorme di patologie congenite: Malattia degenerativa del sistema nervoso; Epilessia sintomatica; Ritardo nello sviluppo psicoverbale; Strabismo; Distrofia miocardica, ecc. Insomma è disabile.
Noi viviamo in Abcasija, ma siamo dovuti venire in Russia per curare la nostra bambina. Abbiamo iniziatole cure presso la RDKB nell’ottobre del 2020 e per questo abbiamo dovuto affittare un appartamento nella regione di Mosca.
Dopotutto è impossibile viaggiare così lontano da casa con un bambino. Ora ci è stata prescritta una indagine genetica a pagamento- “Sequenziamento completo dell’esoma”. Il suo costo è di 46mila rubli. La nostra situazione finanziaria è molto difficile.
Per noi queesta somma è irraggiungibile. Aiutateci per favore.
Con rispetto, Sabina mamma di Sasha
LA PAROLA AI MEDICI
La paziente Aleksandra G. – 15.08.2019 -, residente nella regione di Mosca, si trova ricoverata presso il reparto di Genetica medica della RDKB dal 11.02.2021 ad oggi, con la seguente diagnosi clinica:
Principale: Malattia degenerativa del sistema nervoso (631.8) Epilessia sintomatica tipo da sindrome da flessione infantile (sindrome di West). Sindrome ipotonico-astatica. Sviluppo psicoverbale ritardato. Strabismo, convergente amichevole alternato. Agnosia corticale?
Associata: Distrofia miocardica (142.8) Plagiocefalia occipitale posizionale a sinistra. Consolidamento della sutura metopica. Condizioni post intervento chirurgico, rimozione cisti dalla radice della lingua in data 21.10.2020.
Alla paziente è stato prescritta indagine genetica a pagamento – Sequenziamento completo dell’Esoma. Il costo approssimativo è di circa 46mila rubli. La situazione finanziaria della famiglia non permette di pagare autonomamente l’indagine.
Il Primario S.V. Michajlova
16.02.2021
17.02.2021 Alberto F. 40 Euro
18.02.2021 Samuele C. 50 Euro
21.02.2021 Alessio C. 40 Euro
24.02.2021 Marida B. 300 Euro, da donazioni senza causale 80
TOTALE 510 Euro