CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURALE TIPO II 

Vi prego aiutate mio figlio, Maksim F. (19.12.2014).

Il bambino è nato sano e forte, ha anche giocato a calcio. Ma all’età di tre anni e mezzo ha iniziato ad avere crisi epilettiche che gradualmente si sono intensificate. Ora il bambino è completamente disabile. Non cammina, non parla, non mangia da solo, praticamente non vede. Ha una malattia rara e grave: la Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo II (*). Per la cura un dispositivo speciale viene impiantato nel cervello: Serbatoio di Ommaya, attraverso il quale viene iniettato un particolare farmaco per tutta la vita.

Questo serbatoio sarà inserito nel reparto di Neurochirurgia della RDKB di Mosca.

Il suo costo è di 25mila rubli.

Successivamente mio figlio sarà trasferito nel reparto di Genetica medica dove inizierà la somministrazione del farmaco. Aiutateci per favore. La nostra famiglia non è in grado di pagare questa somma. Sono una madre single e viviamo a Kerch (Crimea).

Con rispetto la mamma di Maksim, Irina

(*) malattia neurodegenerativa progressiva ereditaria, caratterizzate da declino cognitivo e di altre funzioni neurologiche, epilessia e perdita della vista da degenerazione retinica, con accumulo intracellulare di materiale autofluorescente, la ceroidolipofuscina, nelle cellule neuronali del cervello e nella retina

LA PAROLA AI MEDICI

Presso la nostra clinica RDKB è in corso un programma per il trattamento dei bambini affetti da patologia genetica grave – Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo II. La principale terapia in questo gruppo di pazienti è l’infusione intratecale per tutta la vita del farmaco Cerliponase alfa. L’infusione viene eseguita attraverso un serbatoio ventricolare.

L’inizializzazione del trattamento viene effettuata presso il Dipartimento di Neurochirurgia e Genetica Medica.

Vi chiedo cortesemente di aiutarci nell’acquisto di un serbatoio ventricolare Ommaya per iniziare il trattamento per il paziente Maksim F., nato il 19 dicembre 2014. Il ricovero e le cure sono a carico del sistema sanitario nazionale.

Serbatoio ventricolare tipo Burr Hole 1 pezzo

Primario del Programma E.E. Petrjajkina

Il Neurochirurgo  D.A. Reschikov

31.03.2021

07.04.2021 Enrico M. 25 Euro, Alessio C. 50 Euro, Cristiano C. 10 Euro, Giovanni Z. 280 Euro (*)

TOTALE 365 Euro

(*) 85 Euro in eccesso vanno agli aiuti umanitari