INDAGINE GENETICA SALVAVITA

Sto chiedendo aiuto per mia figlia Varvara K. (20.09.2020).

 

E’ in cura presso il reparto di Psiconeurologia 2 della clinica RDKB di Mosca. Dal maggio di quest’anno la mia bambina ha iniziato a soffrire di epilessia con eziologia sconosciuta. Ho quattro figli. Anche mio figlio maggiore è gravemente ammalato: Paralisi Cerebrale, aggravata da Epilessia Sintomatica. Ora crisi epilettiche debilitanti cominciarono a tormentare anche Varvara.

 

I medici ipotizzano una natura genetica della malattia. Ora ci è stata prescritta un’indagine genetica: “Sequenziamento completo dell’esoma”, a pagamento.

 

Il suo costo è di 44mila rubli. La nostra famiglia è povera e non può pagare una somma tale. In famiglia lavora solo mio marito, dovendo io stare a casa con i bambini ammalati. Viviamo in una piccola città della regione di Tambov. Dove viviamo non c’è un vero ospedale.

 

Vi chiedo molto aiuto. Non possiamo farcela da soli.

 

Grazie in anticipo.

 

Con rispetto Larissa, mamma di Varvara

 

 

 

 
   

 

LA PAROLA AI MEDICI

 

RICHIESTA

 

Varvara K., 20.09.2020 (10 mesi), Cartella clinica № 14828-s. La paziente è in osservazione presso il reparto di Psiconeurologia 2 dal12.08.2021 ad oggi.

 

Tenendo conto dei dati clinici e anamnestici si presume che la diagnosi clinica spossa essere attualmente interpretata come: epilessia, presumibilmente genetica, ad esordio multifocale, con spasmi tonico-flessori motori, tonico-clonici motori, crisi non motorie con sospensione dell’attività motoria e insufficienza respiratoria.

 

Tenendo conto della cinematica delle convulsioni (oltre che dei dati di stato neurologico, EEG e RM), si dovrebbe pensare innanzitutto all’epilessia, presumibilmente genetica ad esordio focale, con crisi non motorie con sospensione dell’attività motoria. La genesi dell’epilessia necessita di chiarimenti, va differenziata anzitutto con le forme genetiche dell’epilessia.

 

La paziente Varvara si sviluppa con ritardo dello sviluppo, si osservano crisi epilettiche quotidiane, resistente alla terapia – diagnosi non è stata definitivamente stabilita. Per casi così complessi è consigliabile eseguire un esame genetico -Sequenziamento completo dell’esoma, che non solo chiarirà la causa della malattia, ma sceglierà anche le migliori tattiche di trattamento e prognosi per questa malattia, Un bambino di una famiglia numerosa (quarto) è disponibile storia ereditaria gravata (pazienti con paralisi cerebrale, epilessia), c’è una domanda sulla pianificazione della prole. Il costo stimato è di 45.000 rubli, la ricerca può essere effettuata in laboratorio esterno  

 

 

Il Primario E.S. Ilina

 

Il Medico curante  L.M. Kolpakchi

 

25.08.2021

 

 

28.08.2021 Francesco V. 65 Euro

 

01.09.2021 Enrico M. 25 Euro

 

15.09.2021 215 da avanzo Daniil B. (2)

 

16.09.2021 Fernando B. 200 Euro

 

 

TOTALE 505 Euro