3 BAMBINE DA SALVARE
ALENA
Per favore, aiutateci. La mia bambina, Alena O., è attualmente ricoverata nel reparto di Nefrologia della clinica RDKB di Mosca. Ha solo sei mesi (è nata il 29.07.2022). Viviamo in un villaggio del distretto autonomo Jamalo-Nenets. Mia figlia presenta patologie multiple del rene e del sistema urinario. I medici non possono fare una diagnosi corretta e suppongono che la bambina abbia una malattia genetica. Per questo motivo ci hanno prescritto un’indagine genetica – “Sequenziamento completo dell’esoma”. Il suo costo è di 44mila rubli. Vi supplico di aiutarmi. Ho altri due figli. Un marito lavora, io mi occupo del bambino e degli altri figli.
Aiutateci per favore.
Con rispetto Ilne, mamma di Alena
ZLATA
Scrivo con una preghiera di aiuto. Mia figlia Zlata M. (26.03.2016) è attualmente in cura presso il reparto di Psiconeurologia n. 1 della RDKB. È affetta da una malattia che non è ancora stata scoperta. All’età di 3 anni ha avuto una grave forma di meningite purulenta. In seguito ha imparato a camminare di nuovo, a reggersi in piedi. Ora i problemi sono ricominciati: la bambina non si sente sempre bene, non cammina bene. In agosto la situazione si è aggravata e siamo stati ricoverati in un ospedale locale (viviamo a Kazan). La malattia sta peggiorando, sta colpendo le gambe, la colonna cervicale (non riesce a tenere la testa eretta). Ora siamo stati trasferiti a Mosca. I medici non sono ancora in grado di fare una diagnosi precisa, quindi ci hanno prescritto un’indagine genetica che richiede il sequenziamento completo dell’esoma. Il suo costo è di 44 mila rubli.
Aiutatemi per favore. Abbiamo solo mio marito che lavora e la nostra la situazione finanziaria è molto difficile.
Grazie in anticipo.
Con rispetto Julija, mamma di Zlata
SONJA Ch.
Vi prego di aiutare mia figlia Sonja Ch. (26.06.2020). Ora si trova nel reparto di Psiconeurologia n. 2 con diagnosi preliminari: ritardo nello sviluppo psicoverbale, problemi comportamentali, zoppia, tendenza all’autismo. I medici non possono fare una diagnosi definitiva, ma sospettano una patologia ereditaria. Per questo ci hanno consigliato di fare un’analisi a pagamento – “Sequenziamento completo dell’Esoma”. Il suo costo è di 44mila rubli.
Ho altri due figli, viviamo in un villaggio della regione di Volgograd. Non posso lavorare dovendo accudire costantemente Sonja. Non posso permettermi di pagare il test da sola.
Con rispetto Dina, mamma di Sonja
23.01.2023
LA PAROLA AI MEDICI
Presso il nostro reparto di Nefrologia della clinica RDKB è attualmente ricoverata Alena O. con la diagnosi “Nefrite tubulointerstiziale cronica”. Iperossaluria primaria?”. Data la presenza di nefrocalcinosi pronunciata, ipercalciuria, ipoparatiroidismo, infezioni urinarie ricorrenti nella bambina sin dall’infanzia, è probabile una iperossaluria primaria. Si consiglia indagine genetico molecolare – sequenziamento completo dell’esoma allo scopo di per chiarire la diagnosi.
Si chiede di aiutare la famiglia a pagare indagine. costo 29.990 rubli
I Medico curante A.V. Rizhova
Il Primario del Reparto E.K. Petrosjan
Vi chiediamo di aiutare la paziente Zlata M., n. 26.03.2016, dal 09.01.2023 in cura presso il reparto di Psiconeurologia della RDKB. Sulla base dei disturbi, dei reperti clinici e anamnestici, dell’esame neurologico la diagnosi differenziale probabile – malattia del gruppo delle distonie generalizzate ereditarie, compreso il deficit di tirosina idrossilasi e altre forme di distonie (distonie dopamina-indipendenti). Per chiarire definitivamente la diagnosi ed avere un’adeguata terapia la bambina deve sottoporsi a un esame del sangue chiamato “Sequenziamento completo dell’esama”. Questo studio è condotto presso laboratorio privato. Il costo si attesta a 41mila rubli.
Il Medico curante A.S. Kozlovskij
Il Primario del Reparto S.V. Pilija
Paziente Sofija Ch., cartella clinica 33-c, età 2 anni e 2 mesi (26.06.2020), Bambina disabile
Quadro al momento del ricovero: sviluppo psicolinguistico ritardato; peculiarità comportamentali, zoppicamento durante la deambulazione. Dall’anamnesi e dalla storia clinica: figlio di terza gravidanza a rischio di interruzione al termine. Gemelli – embrione del secondo feto, diagnosi prenatale – cariotipo 4BX. Intervallo di assenza di acqua inferiore a 24 ore, punteggio Apgar 5/6/7, peso alla nascita – 1270gr, lunghezza 37 cm, circonferenza toracica 22 cm.
Un mese di trattamento in insufficienza renale acuta Evoluto dalla nascita con un ritardo, la formula di sviluppo – tiene la testa da 2,5 mesi, sta seduto da 8-9 mesi, si alza con un sostegno da 1,5 mesi, cammina autonomamente da 2 anni e 2 mesi: nel luogo di residenza viene esaminato dallo psichiatra (RAS-?, il disturbo del linguaggio espressivo), test dell’udito (medico di famiglia).
La madre ha 27 anni e gode di buona salute. Padre 31 anni, in buona salute, prima gravidanza, aborto spontaneo a 8 settimane. Seconda gravidanza – bambino sano.
La causa del ritardo nello sviluppo psico-linguistico combinato con disturbi motori (emiparesi laterale sinistra) e peculiarità comportamentali deve essere chiarita e differenziata dalle diverse patologie del gruppo dei disturbi dello spettro autistico, patologia “genetica sindromica” (sindromi di Rett) o sindrome microdelezione, alterazioni displastiche del cervello in paziente con anamnesi perinatale con formazione di paralisi cerebrale, forma emiparetica (eventualmente paraparesi inferiore asimmetrica).
La diagnosi è attualmente poco chiara, la natura dei disturbi, l’esame obiettivo, l’anamnesi e gli esami precedenti non consentono di formulare una diagnosi definitiva ed esiste un problema di pianificazione della prole nella famiglia. In un caso così complicato, come quello della paziente in questione è prescrivibile esame genetico – sequenziamento completo dell’esoma, che permetterà non solo di chiarire la causa della malattia, ma anche di scegliere il trattamento migliore e la prognosi della malattia.
Costo approssimativo di 54 mila rubli.
L’esame non può essere eseguito nella nostra struttura ma esternamente a pagamento
Il Medico curante L.M. Kol’pakchi
Il Primario E.S. Il’ina
24.01.2023 Davide B. 100 Euro, Maria D. 50 Euro, Luca T. 17 Euro, Maurizio C. 1 Euro, Massimiliano M. 50 Euro, Davide C. 40 Euro, Enrico S. 20 Euro
25.01.2023 GianBattista I. 20 Euro, Vito A. 200 Euro
29.02.2023 Fabio C. 150 Euro
30.01.2023 Enrico M. 100 Euro
01.02.2023 Carlo F. 50 Euro
05.02.2023 Fausto C. 50 Euro
06.02.2023 Margherita P. 100 Euro
07.02.2023 Orlando R. 20 Euro
08.02.2023 Gabriele C. 100 Euro, Nicola R.T. S. 10 Euro
09.02.2023 Antonio F. 50 Euro
10.02.2023 Carmelo G. 600 Euro, da sonazioni senza causale 72 Euro