FIBROSI CISTICA
Chiedo il vostro aiuto. Mio trovo con mia figlia Arina (10.06.2022) presso la clinica RDKB di Mosca, nel reparto di Psiconeurologia per bambini piccoli.
Arina soffre di epilessia generalizzata, ma la diagnosi principale non è chiara. Le cause delle crisi epilettiche non sono state ancora scoperte. Per un intero anno siamo stati in cura ed in osservazione nella nostra regione, senza alcun risultato.
Viviamo ad Elista, Repubblica di Kalmykia. Ora qui a Mosca ci è stata prescritta un’indagine “Sequenziamento completo dell’esoma”.
Il costo di 42mila rubli. Il nostro budget è completamente esaurito. Mio marito lavora ma in Kalmykia, gli stipendi sono molto bassi, 20.000 rubli mensili.
Per favore, aiutateci.
Ringrazio tutti in anticipo.
Con rispetto la mamma di Arina, Delia
LA PAROLA AI MEDICI
Richiamo: Ritardo nello sviluppo motorio 09.08.2023 sono state notate due crisi epilettiche (prima di questa l’ultima crisi 29.01.2023).
Anamnesi: 19.01.2023 (a 7 mesi) dopo il bagno serale ha sviluppato una crisi epilettica sotto forma di rotazione degli occhi verso l’alto, stiramento degli arti con successivo crollo a 2 minuti Consultato nella sala d’accoglienza dell’ospedale gli è stato raccomandato esami controllo: NSG, ECG, EEG. Dopo 4 giorni è stata ricoverata e il giorno successivo si sono ripetuti gli stessi sintomi del primo. I sintomi sono stati soppressi con la somministrazione di Keppra. Lo stesso giorno si è ripresentato un altro episodio. La bambina è diventata irrequieta, le crisi si sono ripetute 2 volte al giorno, è stata prescritta la dose massima di Keppra poi è stata modificata la terapia con Depakin: 70 mg3 volte al dì. Sono state segnalate crisi epilettiche dal 31.01.23. In base all’EEG, si registra un’attività epilettiforme, la risonanza magnetica è stata eseguita in data 30.01.23 – atrofia corticale moderata, immaturità della sostanza celebrale Analisi del sangue e screening delle malattie (Krabbe, Pompe, Gaucher, Niemann-Pick, MPS tipo 1) Screening delle malattie metaboliche con il metodo TMS – non è stata riscontrata alcuna patologia. È stata esclusa la sindrome di Prader Willi. È stata ricoverata per esami, correzione della terapia e percorso riabilitativo.
Diagnosi principale: G40.4 – altri tipi di epilessia generalizzata e sindromi epilettiche.
La diagnosi è attualmente poco chiara, la natura dei disturbi, i dati dell’esame obiettivo, tenendo conto dell’anamnesi e dei dati degli esami precedenti non permettono di stabilire una diagnosi certa.
Per casi così complessi, come quello della paziente Arina A. è consigliabile condurre un esame genetico – il Sequenziamento completo dell’esoma, che non solo chiarirà la causa della malattia, ma permetterà anche di scegliere le migliori tattiche di trattamento e la prognosi della malattia.
Il costo si attesta a 42 000 rubli
Il Medico curante L.M. Kolpakchi
Il Primario del reparto E.S. Il’ina
21.09.2023
22.09.2023 Vito M. 50 Euro, Cristiano R. 10 Euro
23.09.2023 Matteo S. 5 Euro, Giordano R. 100 Euro, Alberto F 50 Euro
24.09.2023 Giovanni S. 70 Euro, Maria Antonietta R. 20 Euro, Luca D. 25 Euro, Luciano R. 20 Euro, Antonio Q. 20 Euro Enrico M. 50 Euro
26.09.2023 Luciano F. 30 Euro