INDAGINE GENETICA
Per favore, aiutateci.
Mio figlio, Roma (25.10.2022), è in cura presso il reparto di Psiconeurologia della RDKB.
Ha un ritardo nello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, una paralisi cerebrale infantile. Abbiamo già sospettato varie patologie, ma nulla è stato confermato. Anche se la risonanza magnetica ha mostrato alcune modificazioni nel cervello.
Ora, per chiarire la diagnosi al mio bambino è stata prescritta un’indagine genetica “Sequenziamento completo dell’esoma” (42 mila rubli). Siamo già esausti di pagare le spese per la riabilitazione: massaggi, piscina, medicine, fisioterapia, ecc.
Tutti i soldi vengono spesi per le cure del bambino e purtroppo con risultati quasi nulli. Solo suo padre lavora. Abbiamo un altro figlio.
Per favore, aiutateci, per favore.
Con rispetto Darija, mamma di Roma
LA PAROLA AI MEDICI
Reparto: Psiconeurologia
Paziente: Roman
Età: 1 anno Tessera sanitaria N: 5882-c/2024
Residenza: Regione di Saratov
Il bambino è in cura presso il reparto dal 29.02.2024 ad oggi
Quadro clinico: ritardo nello sviluppo psicomotorio e psicofonico. Anamnesi: da 2 settimane la madre ha prestato attenzione alla postura del bambino con le braccia piegate e portate al petto.
All’età di 3 mesi infezione respiratoria acuta, laringite acuta e bronchite ostruttiva. È stato ricoverato all’ospedale pediatrico della residenza dopo di che la madre ha notato una regressione delle capacità motorie. Nel luglio 2023 è stato osservato nel reparto neurologico in loco, ha ricevuto terapia conservativa, LFK, terapia Bobath, terapia Vojta, nuoto senza effetto.
Risonanza magnetica in data 20.06.23 (immaturità della mielinizzazione, leucopatia periventricolare, maggiormente espressa nell’area delle corna posteriori, aree di segnale alterato in aree sottocorticali – discircolazione -? dismetaboliche -?), NSG del 18.04.23 – moderati disturbi liquorali, violazione del deflusso venoso nella fossa cranica posteriore”.
Consulto genetista – raccomandato esame per la malattia di Pompe, MPS – ulteriori esami genetici non hanno confermato la diagnosi, raccomandato sequenziamento completo del genoma. Malattia principale: C80.8 – Altre paralisi cerebrali Malattia associata: F84.8 – Altri disturbi generali dello sviluppo.
La diagnosi non è attualmente chiara, la natura dei disturbi, i dati dell’esame obiettivo, tenendo conto dell’anamnesi e dei dati degli esami precedenti non consentono di stabilire una diagnosi definitiva nei casi complessi come quello del paziente,
Si consiglia Esame genetico – Sequenziamento completo dell’esoma, che permetterà non solo di chiarire la causa della malattia, ma anche di scegliere il miglior trattamento e la prognosi della malattia.
Costo approssimativo è di 54 000 rubli. L’esame non è eseguibile internamente
Il Primario ad interim LM Kolpakci
13.03.2024.
14.03.2024 Francesco L. 10 Euro, Luca T. 13
15.03.2024 Angelo DV 100 Euro
16.03.2024 Luca L. 25 Euro
17.03.2024 Massimo G. 200 Euro
24.03.2024 Vittorio D. 20 Euro
25.03.2024 Loris C. 50 Euro. Giancarlo L. 30 Euro
26.03.2024 Marco G. 30 Euro
27.03.2024 Riccardo L. 142 Euro