Vi scrive la mamma di Ibrohim U. (30.11.2023). Mio figlio è ricoverato presso il Dipartimento di Neuropsichiatria della RDKB di Mosca. I medici presumono abbia una forma di epilessia focale. Tutto è iniziato 3 mesi fa. Mio figlio ha iniziato a contrarsi il viso e la mano sinistra.
Siamo stati ricoverati all’ospedale di Groznij, noi viviamo nella città di Gudermes nella Repubblica Cecena. Ora siamo stati portati a Mosca, alla RDKB. Per fare una diagnosi corretta ci è stata prescritta l’indagine genetica “Sequenziamento completo dell’esoma” (45mila rubli). Chiedo aiuto perché non posso pagare questa somma con le sole mie forze. Mio marito ci ha lasciato soli e non aiuta. Ho 20 anni.
Con rispetto, Samira, mamma di Ibrochim
OBIETTIVO RAGGIUNTO UN IMMENSO GRAZIE A TUTTI
LA PAROLA AI MEDICI
Paziente: Ibrochim U., data di nascita: 30.11.2023 (10 mesi) Sesso: maschio
Quadro clinico: attacchi ritmici, mioclonie palpebrali, da 3 fino a un massimo di 10 minuti, 1/3 volte mese, a volta 1 a settimana, sullo sfondo del risveglio.
Anamnesi della malattia: secondo la madre, dall’età di 3 mesi
La diagnosi non sta attualmente confermando la natura delle manifestazioni. Assenza famigliarità.
Attualmente non trattato.
26.07.2024 Epilettologo Groznij diagnosticato: epilessia. Terapia anticonvulsivante
L’anamnesi ed i dati assunti in precedenza non consentono di stabilire con certezza un quadro clinico definitivo. Per casi così complessi, è consigliabile condurre un’indagine genetica per chiarire con certezza la causa della malattia.
– Sequenziamento completo dell’esoma, che consentirà anche di scegliere le migliori tattiche di trattamento e la previsione
Costo di 45mila rubli.
L’indagine può essere condotta in laboratorio esterno
Chiediamo di aiutare la madre al pagamento dell’indagine
Ff Primario e Medico curante L.M. Kolpakchi
09.10.2024 Alberto F. 50 Euro
10.10.2024 Massimo G. 110 Euro
11.10.2024 Francesco G. 50 Euro, Angelo DV 100 Euro, Stegano S. 10 Euro
13.10.2024 Francesco L. 10 Euro
14.10.2024 Marco G. 20 Euro
15.10.2024 Marco G. 50 Euro, Cristiano R. 10 Euro, Lucio M. 100 Euro