Vi prego di aiutare la bambina orfana mia assistita Rita S. (09.09.2008). Si trova in cura presso il Dipartimento di Genetica Medica della RDKB. La bambina ha una malattia degenerativa del sistema nervoso con compromissione del linguaggio. La sua capacità di scrivere è compromessa – le sue mani sono molto tremanti. La ragazza proviene da un orfanotrofio. I suoi genitori sono stati privati della patria potestà. La nostra Casa dei bambini si trova a Magadan. Per chiarire la diagnosi a Rita è stata prescritta un’indagine genetica – il sequenziamento completo dell’esoma. Il costo è di 47mila rubli.

Vi chiedo di aiutarci a pagare l’indagine

Con rispetto, Anna Dmitrievna, rappresentante legale della bambina

OBIETTIVO RAGGIUNTO GRAZIE A TIZIANA

LA PAROLA AI MEDICI

Nel dipartimento di Genetica medica è ricoverata la paziente Margarita S., nata il 09.09.2008, residente nella regione di Magadan, città di Magadan, con la seguente diagnosi clinica:

Principale: malattia degenerativa del sistema nervoso. (631.8) Sindrome distonico-ipercinetica. Sindrome sottocorticale. Disartria. Disturbo dello sviluppo psico-verbale. Associato: Disfunzione del nodo del seno (149.5)

Recentemente è stata annullata una significativa dinamica negativa sotto forma di aumento della gravità del tremore. Non è stata stabilita una diagnosi definitiva. In base al quadro clinico e al decorso della malattia è più probabile che la diagnosi appartenga al gruppo delle forme ereditarie di tremore. La bambina è affidata a un istituto per bambini abbandonati.

Per chiarire la diagnosi è necessario effettuare costosi studi genetici: il sequenziamento completo dell’esoma. Stabilire la diagnosi è estremamente importante per la paziente.

Vi chiediamo di contribuire al pagamento delle analisi genetiche. Costo: 47mila rubli.

Il Primario S.V. Michajlova  

20.11.2024 Tiziana R. 480 Euro