SINDROME DI HALLERMAN-STREIFF

La mamma di Abdurochman (02.08.2021) si rivolge a Voi con una preghiera.

Siamo una famiglia numerosa con 6 bambini e viviamo in una piccola città nel Circondario Autonomo Circondario autonomo Jamalo-Nenec.

Il mio bambino è molto malato, ha la sindrome di Hallermann-Streif – cataratta in entrambi gli occhi, perdita dell’udito, malformazione congenita del viso, ipoplasia della mascella inferiore e molto altro. Ora in ospedale ci è stato prescritto il test genetico “Sequenziamento completo dell’esoma”. Costa 44mila rubli. Questa somma non possiamo raccoglierla.

Chiedo davvero aiuto.

Con rispetto, la mamma di Abdurochman, Shakhnoza

* La sindrome di Hallermann-Streiff (HSF) è una condizione genetica rara, caratterizzata da anomalie cranio-facciali, come la facies da uccello (naso a becco e retrognazia), l’ipoplasia mandibolare, la brachicefalia con fronte bombata, le anomalie dentali (assenza dei denti, denti neonatali, denti soprannumerari, agenesia grave dei denti permanenti, ipoplasia dello smalto), l’ipotricosi, vari difetti oculari (cataratta congenita, microftalmia bilaterale, ptosi, nistagmo), l’atrofia cutanea (in particolare delle aree centrali del viso e del naso), la telangectasia e la statura proporzionatamente bassa. In alcuni casi, è presente deficit cognitivo.

LA PAROLA AI MEDICI

RICHIESTA

Il paziente Abdurachhman Ju. Cartella clinica № 15284-s, età 6 mesi (02.08.2021), residente nel Circondario autonomo di Jamalo-Nenec  è stato accettato presso il nostro reparto in data 18 agosto 2021. Attualmente ricoverato.

Evidenze: sviluppo psicomotorio ritardato (tiene male la testa, non si gira). non fissa lo sguardo, non risponde alla voce e ai suoni, perdita della voce, perdita dell’udito, stigma della disembriogenesi, malformazione congenita delle ossa del viso sotto forma di fessura della gengiva superiore, ipoplasia della mascella inferiore, orizzontale nistagmo, scarso aumento di peso

Tenendo conto dei dati clinici e anamnestici, dei disturbi, dei dati degli esami clinici la diagnosi viene interpretata come patologia sindromico-genetica? (fenotipicamente sindrome di Hallerman-Streiff?). Altri disturbi comuni dello sviluppo.

Il paziente si sta sviluppando con ritardo ma una diagnosi eziologica non è stata definitivamente stabilita. Consultato un genetista è stato consigliato di effettuare un’indagine genetica: sequenziamento dell’esoma completo che non solo chiarirà la causa della malattia, ma sceglierà anche le migliori tattiche di trattamento e prognosi per questa malattia

Il costo stimato è di 44.000 rubli, lo studio può essere condotto nel laboratorio del Centro scientifico statale di Mosca dell’Accademia russa delle scienze mediche intitolato all’accademico N.P. Bochkov

Il Primario di Psiconeurologia 2 E.S. Il’ina

Il Medico curante L.M. Kolpakchi

01.09.2021

07.09.2021 Alberto F. 50 Euro

08.09.2021 Devis C. 10 Euro

05.10.2021 Daniela P. 50 Euro, Alessio C. 100 Euro

TOTALE 210 Euro A GLEB A.