INDAGINE GENETICA
Devo chiedere il Vostro aiuto.
Il mio bambino Arsenij M. (04.03.2018) si trova attualmente ricoverato presso il Reparto di Psiconeurologia n. 2 della Clinica RDKB di Mosca. Sinora nessuno ha saputo diagnosticare la sua malattia: Arsenij ha spesso la febbre e inizia ad avere crisi epilettiche. Allo stesso tempo i suoi movimenti diventano scoordinati e ha convulsioni, eruzioni cutanee sul corpo, nausea e bassa saturazione.
Per comprendere la causa del suo male ci è stato prescritto un’indagine genetica a pagamento – sequenziamento completo dell’esoma. Costo 42mila rubli. Il costo è proibitivo per noi. Viviamo nella città di Kirov e la nostra capacità economica è quasi nulla.
Chiedo il Vostro aiuto.
Con rispetto Olga, mamma di Arsenij
13.02.2023
LA PAROLA AI MEDICI
Paziente Arsenii M., Cartella sanitaria 2066-c, età 4 anni (04.03.2018), residente nella città di Kirov.
Disturbi: crisi epilettiche in concomitanza con infezioni respiratorie acute e febbre; rapida stanchezza. Anamnesi medica pregressa: bambino da 1a gravidanza (anemia a 6 settimane, angina a 20 settimane, diabete gestazionale (dieta) a 30 settimane. Ecografia a 12 settimane – presentazione corionica). Maternità 1. 39-40 settimane. Peso alla nascita 3,460 kg, lunghezza 50 cm. Punteggio Apgar 8/9, frattura della clavicola sinistra, ittero fisiologico.
Lo sviluppo del bambino nella norma con l’età. Frequenta la scuola dell’infanzia con un programma sotto norma (la madre ha imputato le frequenti assenze per malattia). L’ereditarietà non presentava malattie neurologiche. I suoi antecedenti: contatto con tubercolosi, epatite virale. HIV. Malattie sessualmente trasmissibili negate. Suzione di zecche, consumo di latte crudo di capra e di mucca madre nega. Anamnesi familiare: madre – 32 anni, padre – 27 anni. Il figlio della sorella della madre del bambino ha crisi febbrili.
Considerando il precedente rilevamento di ventricolomegalia all’esame degli arti, alla TAC e alla risonanza magnetica, tuttavia, l’assenza di una progressione significativa all’esame della risonanza magnetica e l’aumento dei sintomi clinici patologici, è molto probabile che si tratti di un processo non ricorrente nel sistema nervoso centrale, essendo una conseguenza di una lesione prenatale. Allo stesso tempo le crisi epilettiche di natura prevalentemente febbrile, la presenza di attività epilettiforme patologica all’EEG e la correlazione incompleta con il quadro RM richiedono l’esclusione di una malattia degenerativa in corso, una lesione mitocondriale della sostanza bianca o un’encefalite autoimmune (meno probabile).
La diagnosi non è attualmente chiara, la natura dei disturbi, i dati oggettivi dell’anamnesi e gli esami precedenti non consentono di formulare una diagnosi definitiva. C’è un problema di pianificazione della fertilità nella famiglia. In casi così complicati, come nel caso del paziente Arsenij M., è consigliabile effettuare un esame genetico – il sequenziamento completo dell’esoma, che non solo chiarirà la causa della malattia, ma aiuterà anche a scegliere le migliori tattiche di trattamento e la prognosi della malattia. Il costo approssimativo è di 42mila rubli; lo studio può essere effettuato in laboratorio privato esterno alla nostra struttura
Il Medico curante L.M. Kolpakchi
Il Primario del reparto E.S. Il’ina
14.02.2023 Davide C. 30 Euro
15.02.2023 Andrea M. 10 Euro, Gianni P. 10 Euro, Dario O. 10 Euro
16.02.2023 Marcella A. 30 Euro, Andrea P. 20 Euro, Livio G. 100 Euro, Massimiliano C. 30 Euro, Federico L. 30 Euro
17.02.2023 Marco P. 50 Euro, Moreno F. 50 Euro, Enrico M. 30 Euro, Luca S. 100 Euro
18.02.2023 Alessandro B. 5 Euro, Milena R.P. 12 Euro
20.02.2023 Marco G. 20 Euro. Luca T. 50 Euro AASIB 13 Euro