Si rivolge a Voi la mamma di Chulada A. (n. 29.07.2011). Mio figlio ha una malattia degenerativa al sistema nervoso centrale, disturbi allo sviluppo e altre malattie correlate
Si rivolge a Voi la mamma di Chulada A. (n. 29.07.2011). Mio figlio ha una malattia degenerativa al sistema nervoso centrale, disturbi allo sviluppo e altre malattie correlate. Per definite una diagnosi certa a mio figlio sono state prescritte delle indagini genetiche a pagamento del costo di 35mila rubli. Questa somma per me non è possibile raccoglierla. Ho un altro bambino. Non lavoro a causa della malattia di Chulada. La nostra famiglia vive in un villaggio agricolo del Daghestan.
Aiutatemi, Vi prego
Con rispetto la mamma di Chulada, Kurbankiz
LA PAROLA AI MEDICI
Il paziente Chulada A., n. 29.07.2011, residente nela repubblica del Daghestan, presenta la seguente diagnosi clinica: Malattia degenerativa del sistema nervoso del gruppo delle malattie mitocondriali (631.8). Sindrome spastico-ipercinetica. Sindrome Polineuropatica. Ritardo dello sviluppo psico-verbale. Dalla combinazione della storia clinica e medica, dei risultati delle indagini precedenti, dei dati degli esami clinici più i dati della presenza nel paziente di malattia degenerativa del sistema nervoso, la diagnosi differenziale può trovare riscontro nel gruppo di malattie dei disturbi autistici. Si prescrivono test genetici a pagamento per escludere o confermare la diagnosi. Stabilire una diagnosi corretta è molto importante per il bambino e la famiglia nel suo complesso, dal momento che per alcune malattie vi sono terapie efficaci. Il costo approssimativo dell’indagine si attesta a 35mila rubli. La situazione reddituale familiare non consente di pagare le indagini.
Distinti saluti
Il Primario del reparto di genetica medica S. V. Michajlova
06.06.2017