Chiedo il Vostro aiuto per mia figlia Dasha (n. 14.12.2002) gravemente ammalata. Lei è una disabile. Oltre a soffrire di immunodeficienza primaria, Dasha soffre di una serie di altre gravi patologie: malattia cardiache polmonari, diabete, cataratta, lesioni intestinali con sanguinamento. Ora ci è stata prescritta un’analisi genetica a pagamento del costo di 30mila rubli. Una tale somma non la possiedo. Vi prego ai aiutarmi a pagare le analisi per mia figlia.
Con rispetto la mamma di Dasha, Julija
LA PAROLA AI MEDICI
RICHIESTA La paziente Dar’ja Z., n.14.12.2002, residente nella città di Kostroma si trova in osservazione presso il reparto di Immunologia clinica con la seguente diagnosi:
DIAGNOSI CLINICA principale: Immunodeficienza primaria: Sindrome linfoproliferativa autoimmune (D82.3)
COMPLICANZE: Fibrosi polmonare. Scompenso Cardio-polmonare cronico. Ipertensione polmonare. Cataratta. OD 3. Pseudofachico ODx, astigmatismo miopico ODx. Chirurgia della cataratta micro-invasiva con l’impianto lenti intraoculari flessibili dal 18.06.2009. Pannicullite. In anamnesi Proctosigmoidite erosiva. Condizione post emorragia intestinale dal marzo 2015
DIAGNOSI COMORBILITÀ: Congiuntivite. Gastroduodenite cronica senza esacerbazione. Diabete mellito. Neuropatia diabetica degli arti inferiori. Cristalluria polivalente. Tiroidite autoimmune, eutiroidismo. Per riscontro malattia polighiandolare, lesioni polmonari e linfoadenopatia con presenza di malattia autoimmune multipla, ai fini della verifica della diagnosi si prescrive panel sequenziamento “Immunodeficienza primaria” in laboratorio esterno.
Il medico curante S. S. Vachljarskaja
26.04.2016 la somma necessaria per pagare l’indagine genetica è stata raccolta