Mi rivolgo a Voi per un aiuto in favore di mio figlio Georgij (n. 04.06.2001). E’ ricoverato presso il reparto di genetica medica della Clinica RDKB per indagini cliniche. Mio figlio ha un sospetto deficit mitocondriale a causa del quale non può pienamente muoversi. Per chiarire la diagnosi a Georgij è stata prescritta un’indagine genetica del costo di 30mila rubli [400 euro]. Per noi questa somma è irraggiungibile. Io non lavoro a causa dei problemi di mio figlio. Ho anche un’altra figlia. Con un ringraziamento anticipato
La mamma di Georgij, Tat’jana
LA PAROLA AI MEDICI
Il paziente Georgij S., n. 04.06.2001 (14anni), residente bella regione di Cheljabinsk, si trova ricoverato presso il reparto di Genetica medica RDKB dal 1.04.16 ad oggi, con la seguente diagnosi clinica: malattia degenerativa del sistema nervoso del gruppo delle encefalopatie mitocondriali (631.8) Tetraparesi D>S. Sindrome sottocorticale-cerebellari. Disartria. Dalla combinazione dei dati clinici e anamnestici, dei risultati di studi precedenti, dei dati degli esami clinici più i dati per la presenza nel paziente di malattia degenerativa del sistema nervoso del gruppo di malattie mitocondriali, si prescrive test genetici per escludere o confermare i disturbi dei gruppi di cui sopra. Stabilire una diagnosi corretta è fondamentale per il bambino e la famiglia nel suo complesso, per stabilire terapie efficaci. Il costo approssimativo dell’indagine è di 30mila rubli. La situazione economica familiare non consente di pagare per i test con le loro risorse.
Distinti saluti Il primario S. V. Michajlova
20.04.2016