Vi prego di aiutarmi a pagare le indagini genetiche per mia fglia Katja (n. 12.04.2000). Katja è ammalata gravemente, soffre di una malattia degenerativa al sistema nervoso centrale
con numerose patologie correlate.

Vi prego di aiutarmi a pagare le indagini genetiche per mia fglia Katja (n. 12.04.2000). Katja è ammalata gravemente, soffre di una malattia degenerativa al sistema nervoso centrale con numerose patologie correlate. Il costo approssimativo si attesta a 30mila Euro.
Per la mia famiglia è una somma enorme. Vi ringrazio anticipatamente. Accudisco un altro figlio, sono in aspettativa e le risorse per le cure di Katja sono ingenti.

Con stima e un ringraziamento.

Ol’ga
Mamma di Katja

 

 

LA PAROLA AI MEDICI

La paziente Katja U., n.12.04.2000, residente nella regione di Samara, si trova ricoverata presso il reparto di Genetica medica RDKB con la seguente diagnosi clinica Sindrome degenerativa  del sistema nervoso centrale nel novero delle malattie mitocondriali (631.8). Sindrome cerebellare-sottocorticale. Sordità neurosensoriale. Nistagmo orizzontale leggera amplidutine.
La paziente presenta lesioni multisistemiche del sistema nervoso centrale, in cui lo stato è dominato dalla sindrome cerebellare-sottocorticale, sordità neurosensoriale, progressivo calo della vista. Per definire la diagnosi è necessario effettuare un’indagine genetica a pagamento.
Stabilire una diagnosi precisa è essenziale, così come l’esito della malattia dipende dal tempo di conferma.

Il Primario – S. V. Machajlova