MALATTIA DEGENERATIVA SISTEMA NERVOSO

Vi chiedo aiuto per pagare l’indagine genetica “Sequenziamento completo dell’Esoma” per mia figlia Katja V. (25.01.2006).

Mia figlia ha 17 anni. È sempre stata una bambina sana ed allegra ma tre mesi fa sono comparsi improvvisamente debolezza, sonnolenza e mia figlia è entrata in coma. Viviamo in una piccola città del Donbass. Katja è stata trasportata subito a Donezk, ma lì non hanno potuto fare nulla.

Ora siamo stati portati al reparto di Psiconeurologia della clinica RDKB di Mosca. Katja ha perso la parola. Esprime le sue reazioni solo con gli occhi. Non può nemmeno muoversi. Per stabilire la diagnosi e determinare il trattamento successivo i medici hanno bisogno di un’analisi genetica speciale. Il suo costo è di 44 mila rubli. Per noi è impossibile pagarla.

Per favore, aiutateci.

Cordiali saluti, mamma di Katya, Neli Anatol’evna

LA PAROLA AI MEDICI

La paziente Ekaterina Petrovna V.,  nata il 25.01.2006, residente nella Repubblica Popolare di Donetsk – Volnovacha, è stata ricoverata nel reparto di Psiconeurologia della nostra clinica con la seguente diagnosi clinica:

Principale: malattia degenerativa del sistema nervoso (631.8). Epilessia sintomatica. Sindrome atassica. Malattia mitocondriale? Malattia da Prioni?

La diagnosi differenziale deve essere fatta nel gruppo delle malattie mitocondriali, degenerazioni sottocorticali.

Per chiarire la diagnosi è necessario effettuare un’indagine genetica a pagamento – il sequenziamento dell’intero esoma. Stabilire la diagnosi corretta è estremamente importante per la paziente e per l’intera famiglia, poiché per diverse malattie sono state sviluppate terapie efficaci. Il costo approssimativo della ricerca è di 44mila rubli. La situazione finanziaria della famiglia non consente di pagare autonomamente.

Distinti saluti

il f.f. Primario M.V. Zazhivichina

10.07.2023

11.07.2023 Gaia L. 50 Euro, Dmitriy K. 500 Euro

12.07.2023 Ezio P. 10 Euro, Devis K. 20 Euro,

TOTALE 570 Euro