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MAKSIM N.

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ANALISI MICROMATRICE ESOMA

Mio figlio, Maksim (27.10.2021), ha da poco compiuto due anni. Ha un’encefalopatia epilettica e un’encefalopatia dello sviluppo.

Non c’è molto di buono nel suo quadro sanitario. Viviamo a Cheljabinsk ed i medici sinora non hanno saputo come aiutarci. Ci hanno mandato a Mosca, al reparto di Psiconeurologia della RDKB. Maksim ha un ritardo nello sviluppo psico-verbale, anche se mi rendo conto che è causa dell’encefalopatia.

Le crisi sono iniziate il terzo giorno dopo la nascita. Le crisi arrivano fino a 10 volte al giorno, a volte con un intervallo di tempo molto ridotto. Il bambino è esausto. Nessun farmaco lo aiuta. Sinora abbiamo acquistato con le nostre forze il Sabril (17 mila rubli) e l’Infir (35 mila rubli), ma poiché questi farmaci non sono registrati in Russia, non ci viene fatta la ricetta e nessuno può aiutarci ufficialmente.

È un circolo vizioso. Ora, alla RDKB, ci è stata assegnata un’analisi genetica “Analisi della micro matrice cromosomica a livello di esoma”, che costa 33.500 rubli.

Vi chiedo di aiutarci per pagarla. Abbiamo già fatto molte analisi a casa per 45 mila rubli. Non siamo più in grado di pagare nulla. Mio marito lavora da solo.

Vi prego di aiutarci.

Con rispetto, Dar’ja, mamma di Maksim

 

OBIETTIVO RAGGIUNTO GRAZIE A TUTTI I DONATORI

 

LA PAROLA AI MEDICI

Presso il nostro reparto è ricoverato il paziente Maksim N., di 2 anni (27.10.2021), residnte nella regione di Cheljabinsk, dal 06.12.2023 con la seguente diagnosi clinica:

Diagnosi principale:. 640.5 – Encefalopatia epilettica ed encefalopatia dello sviluppo Complicazione: F83 – ritardo dello sviluppo psico-verbale. Per chiarire la diagnosi è necessario effettuare un esame: analisi della micro-matrice cromosomica.

Vi chiediamo di aiutare la famiglia del paziente a pagare questo studio, che non può essere effettuato internamente, ma a pagamento

Costo 33.500 rubli.

Il Primario del reparto E.S. Il’ina

Il Medico curante D.O. Malysheva

 

25.12.2023 Stefano S. 10 Euro, Davide C. 25 Euro

26.12.2023 Cristiano R. 20 Euro

27.12.2023 Ciro G. 50 Euro, Fulvio P. Rosanna P. 50 Euro, Luca T. 15 Euro, Viktoriia K. 25 Euro. Massimiliano M. 10 Euro

28.12.2023 Eugenio F. 15 Euro, Andrea T. 50 Euro, Alessandro B. 100 Euro

TOTALE  370 Euro