Aiutatemi, Vi prego, a curare i miei due figli Marat (n. 27.12.2012 г.р.) e Damir (n. 01.10.2014 г.р.). Arriviamo dalla regione di Astrachan per avere una diagnosi certa. Entrambi i miei bambini sono gravemente ammalati.
Aiutatemi, Vi prego, a curare i miei due figli Marat (n. 27.12.2012 г.р.) e Damir (n. 01.10.2014 г.р.). Arriviamo dalla regione di Astrachan per avere una diagnosi certa. Entrambi i miei bambini sono gravemente ammalati. Tutti e due soffrono di una malattia degenerativa del sistema nervoso ed altri numerose alterazioni. Ora sono in osservazione nel reparto di Genetica medica della RDKB allo scopo di poter conoscere la malattia. Per questo necessitano delle indagini genetiche a pagamento del costo di 60mila rubli [800 euro]. Questi soldi non li posso pagare. Spero molto in un Vostro aiuto.
Con rispetto, il papà di Damir e Marat, Ravil’
LA PAROLA AI MEDICI
Il paziente Damir R., 1 anno e sette mesi (n. 01.10.2014), residente nella regione di Astrachan, si trva ricoverato presso il reparto di Genetica medica RDKB dal 19 maggio 2016 sino ad oggi con la seguente diagnosi clinica: Malattia degenerativa del sistema nervoso (631.8). Deficit dello sviluppo psicomotorio. Sindrome ipercinetica. Dalla combinazione dei dati clinici e anamnestici, dei risultati di indagini precedenti, dei dati degli esami clinici più i dati per la presenza nel paziente della malattia degenerativa del sistema nervoso del gruppo di malattie mitocondriali (encefalomiopatie mitocondriali?), si prescrivono test genetici a pagamento allo scopo di escludere o confermare i disturbi dei gruppi di cui sopra. Stabilire una diagnosi corretta è fondamentale per il bambino e la famiglia nel suo complesso in relazione alla possibile terapia efficace esistente per alcune malattie. Il costo approssimativo dello studio di 30mila. La situazione reddituale familiare non consente di pagare i test autonomamente, data la presenza di altro figlio con disabilità.
Il paziente Marat R., 3 anni e 5 mesi (n. 27.11.2012), residente nella regione di Astrachan, si trova ricoverato presso il reparto di Genetica medica RDKB dal 19 maggio 2016 sino ad oggi con la seguente diagnosi clinica: Malattia degenerativa del sistema nervoso (631.8). Sindrome paralisi celebrale infantile. Tetraparesi spastica. Deficit sviluppo psicolinguistico. Dalla combinazione dei dati clinici e anamnestici, dei risultati di indagini precedenti, dei dati degli esami clinici più i dati per la presenza nel paziente della malattia degenerativa del sistema nervoso del gruppo di malattie mitocondriali (encefalomiopatie mitocondriali?), si prescrivono test genetici a pagamento allo scopo di escludere o confermare i disturbi dei gruppi di cui sopra. Stabilire una diagnosi corretta è fondamentale per il bambino e la famiglia nel suo complesso in relazione alla possibile terapia efficace esistente per alcune malattie. Il costo approssimativo dello studio di 30mila. La situazione reddituale familiare non consente di pagare i test autonomamente, data la presenza di altro figlio con disabilità.
Il Primario S. V. Michajlova
26.05.2016