PANEL – MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
Vi prego di aiutarmi a pagare una serie di test per mio figlio Misha P. (n. 16.09.2020).
Ho due bambini, uno dei quali – Misha, è molto malato. Ha malattia degenerativa del sistema nervoso; aciduria metilmalonica; sindrome spastico-diastolica; sviluppo psico-motorio ritardato. La mia seconda figlia (3 anni e mezzo) ha la sindrome di Down ed è in cura per una leucemia. Misha è ora in gravi condizioni, non riesce a stabilizzarsi dopo una crisi di chetoacidosi.
Per avere terapie certe è necessario scoprire la forma di aciduria metilmalonica. Per questo scopo ci sono stati prescritti una serie di indagini genetiche ed in particolare una – un Panel “Malattie metaboliche ereditarie”.
Viviamo nella regione di Mosca. Solo mio marito lavora. La situazione finanziaria è molto difficile. Tutti le nostre risorse finanziarie vanno alle cure dei nostri bambini.
Aiutateci, per favore.
Con rispetto la madre di Misha, Miliana
LA PAROLA AI MEDICI
Il paziente Michail P., 1б.09.2020, residente nella regione di Mosca si trova ricoverato presso il reparto di Genetica Medica della clinica RDKB dal 17.03.2022 con una diagnosi clinica: aciduria metilmalonica (631.8). Sindrome spastico-distonica. Ritardo nello sviluppo psicomotorio. Sulla base della combinazione dei risultati clinici e anamnestici, i risultati degli esami precedenti, i dati degli esami clinici è molto probabile che il bambino abbia una malattia degenerativa del sistema nervoso. Sono previsti un esame delle urine per gli acidi organici, un panel per l’aciduria metilmalonica ed un esame del sangue per la TMS.
Stabilire una diagnosi corretta è estremamente importante per il bambino e per tutta la famiglia poiché allo stato esistono terapie efficaci per diverse malattie. Il costo approssimativo dell’esame è di 33.300 rubli. La situazione finanziaria della famiglia non permette di pagare i test.
Distinti saluti
Il Primario S.V. Michajlova
18.03.2022
22.02.2022 Cristiano Celeste R. 20 Euro, Ennio G. 200 Euro
24.03.2022 Mauro B. 30 Euro
26.03.2022 Lorenzo D.B. 90 Euro