Aiutate, Vi prego, mia figlia Polina (n. 14.01.2016).Ha solo 4 mesi ma ha moltplici malformazioni. Per poter definire una diagnosi corretta serve un’indagine genetica a pagamento del costo di 30mila rubli.
Aiutate, Vi prego, mia figlia Polina (n. 14.01.2016).Ha solo 4 mesi ma ha moltplici malformazioni. Per poter definire una diagnosi corretta serve un’indagine genetica a pagamento del costo di 30mila rubli. Questi soldi non li ho. Aiutatemi per favore.
Con rispetto la mamma di Polina, Viktorija
LA PAROLA AI MEDICI
La paziente Polina P., 4 mesi, si trova in osservazione presso il reparto di Gastroenterologia della RDKB dall’aprile 2016 con la seguente diagnosi: Sindrome colestasi, Sindrome di Alagille? Oltre alla patologia del fegato, nella paziente si riscontrano malformazioni multiple (cataratta congenita, ipoacusia bilaterale, deficit sviluppo del cuore, malformazione della valvola aortica). Si sta valutando le possibilità e la tempistica di un trapianto di fegato. Per una definizione della diagnosi e allo scopo di determinare le tattiche delle ulteriori terapie si prescrive una ricerca genetica – sequenziamento del gene JAG1 che non può essere effettuata nella nostra struttura. Il costo dell’indagine si attesta a 30mila rubli [400 euro]. La bambina proviene da una numerosa famiglia a basso reddito. Vi chiedo di aiutarla.
Distinti saluti Il medico curante
A. P. Ponomareva 25.05.2016