EPILESSIA – EZIOLOGIA SCONOSCIUTA
Aiutateci per favore.
Mia figlia, Sofija C. (04.09.2020) soffre di gravi crisi epilettiche, fino a 40-50 crisi al giorno. Dall’inizio delle crisi la figlia sta perdendo gradualmente le sue capacità. Stanno cercando di somministrarle degli anticonvulsivi, ma non funzionano. La bambina non si sviluppa più.
Ora siamo nel reparto di Psiconeurologia infantile della Clinica RDKB di Mosca. Ci è stata prescritta un’analisi genetica – “Sequenziamento completo dell’Esoma”. Purtroppo non possiamo pagarla da soli.
Viviamo in un villaggio della regione di Krasnodar. Solo il papà lavora. Il costo dell’analisi è di 43mila rubli.
Chiedo il vostro aiuto
Con rispetto Kristina, mamma di Sofia
LA PAROLA AI MEDICI
Paziente: C. Sofija Pavlovna Età: 2 anni Tessera sanitaria: 17382-c/2023
La bambina è in cura presso il reparto di Psico-neurologia dal 29.06.2023. Quadro clinico al momento del ricovero: convulsioni sotto forma di sbiancamento a brevi periodi e tremore delle mani. Preoccupa anche il ritardo nello sviluppo psico-verbale, deambulazione traballante.
Diagnosi principale: 640.9 Epilessia ad eziologia sconosciuta.
La diagnosi è attualmente poco chiara, la causa delle crisi non è nota, la natura dei disturbi, i dati dell’esame obiettivo relativi all’anamnesi e agli esami precedenti non consentono di stabilire una diagnosi clinica certa e definitiva. In casi così complicati come quello in esame è consigliabile condurre un’indagine genetica – sequenziamento completo dell’Esoma, che non solo chiarirà la causa della malattia, ma permetterà anche di scegliere il trattamento migliore e la prognosi della malattia. Il costo approssimativo è di 54mila. L’esame viene effettuato in laboratorio esterno.
Il Primario del reparto E.S. Il’ina
Il medico curante L.M. Kolpakchi
30.06.2023
03.07.2023 Massimo G. 200 Euro
04.07.2023 Stefano S. 15 Euro
06.07.2023 Thomas G. 15 Euro
07.07.2023 Fabrizio M. 240 Euro
08.07.2023 Vittoriano P. 50 Euro (Poste Italiane)