Vi chiedo aiuto. Mio figlio, Timur Z. (15.01.2015) è in cura presso il reparto di Diagnostica pediatrica della RDKB. Non ha ancora una diagnosi confermata, ma i medici credono sia una malattia rara: Protoporfiria eritropoietica, tipo.1. Dal 2018 mio figlio ha fatto una serie infinita di esami, ma senza risultato. Le mani del bambino bruciano, brucia la pelle attorno alle labbra … durante questi momenti iniziano attacchi di panico. Tutti i nostri fondi sono già stati spesi per varie indagini inconcludenti. Io in queste condizioni non poso lavorare ed abbiamo un’altra figlia. Mio marito lavora solo lui in famiglia. Viviamo nella Repubblica Popolare di Donezk.
Ora i medici del reparto ci hanno prescritto un’indagine genetica “Sequenziamento con metodo Sanger“, 2 mutazioni.
Il sangue è stato donato da Timur e da noi, entrambi suoi genitori (mio marito è stato persino esonerato dal fronte per l’analisi). Il costo dell’indagine è di 32 mila rubli.
Chiedo di aiutarci pagare questa indagine
Con rispetto, la mamma di Timur, Irina
OBIETTIVO RAGGIUNTO GRAZIE A TUTTI
LA PAROLA AI MEDICI
Presso il nostro reparto è ricoverato il paziente Timur Z., n. 15.01.2015, residente nella città di Makeevka (DNR), con al seguente diagnosi non confermata: Protoporfiria eritropoietica, tipo.1 Cartella clinica N. 30171-c /2024
Allo scopo di definire con certezza la diagnosi si prescrive:
– Sequenziamento di Sanger TRIO (ricerca della mutazioni nel gene FECH, 1 mutazione: chr18:g.55238820A>GENST00000262093.11:C.315-48t>C; 2 mutazione G2: chrl8:G.55238624de1 ENST00000382873.3:c. 481+1del) presso laboratorio esterno.
Costo stimato dello studio: 32.000 rubli.
Chiedo vivamente di aiutare la famiglia a pagare l’indagine
Cordiali saluti,
ff Primario Kuznecov I. S.
11.10.2024 Marco M. 100 Euro, Luca T. 15 Euro, Hildegard D. 5 Euro
12.10.2024 Massimiliano C. 30 Euro, Francesca P. 30 Euro
13.10.2024 Francesco L. 10 Euro,
14.10.2024 Antonio F. 10 Euro, Luciano C. 10 Euro, Sergio G.C. 21 Euro
15.10.2024 Giovanni P. 50 Euro, Andrrea F. 20 Euro, Alessandro B. 5 Euro, Marco G. 50 Euro
18.10.2024 Giorgia Maria M. 50 Euro