SINDROME DI LOWE

Mi rivolgo a Voi per un aiuto in favore del mio piccolo Vanja (18.01.2019).

 

Vanja è in cura presso il reparto di Nefrologia. La diagnosi preliminare è Sindrome di Lowe (*). Questa è una grave malattia genetica.

 

Per confermare o confutare la diagnosi, il primario del reparto di Genetica medica ha prescritto per mio figlio un’indagine genetica speciale. Il suo costo è di 28mila rubli. Mi dispiace, ma la nostra famiglia non può pagarla con le proprie forze. Abbiamo anche un altro figlio che frequenta la prima media. Mio marito lavora. Io devo rimanere a casa per accudire Vanja e suo fratello.

 

Viviamo in un villaggio nella regione di Kurgan.

 

Aiutateci per favore.

 

Con rispetto, Tat’jana mamma di Vanja

 

 

(*) La sindrome di Lowe (sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL) è una malattia multisistemica, caratterizzata da anomalie dell’occhio, del sistema nervoso centrale e del rene. E’ una condizione rara, con una prevalenza nella popolazione generale di circa 1/500.000. Alla nascita sono presenti cataratta bilaterale e grave ipotonia. Nelle settimane o nei mesi successivi, si manifesta tubulopatia renale prossimale (tipo Fanconi) e il quadro oculare può complicarsi per l’insorgenza di glaucoma o di cheloidi. Durante l’infanzia, è evidente il ritardo psicomotorio, mentre nel corso dell’adolescenza prevalgono i disturbi comportamentali e si sviluppano le complicanze renali. La patologia è causata da mutazioni del gene OCRL1, localizzato sul cromosoma Xq26.1, che codifica per l’enzima dell’apparato trans-Golgi fosfatidilinositolo (4,5) bisfosfato-5-fosfatasi (PtdIns[4,5]P2). Sono disponibili, per la conferma della diagnosi e la diagnosi prenatale della malattia, sia il test enzimatico che il test molecolare. (Orphanet)  

 

 

 

LA PAROLA AI MEDICI

 

Il paziente Ivan P., nato il 18 gennaio 2019, si trova ricoverato presso il nostro reparto di Nefrologia. Diagnosi non confermata – Sindrome di Lowe?

 

Vi chiediamo, per quanto nelle Vostre possibilità, di aiutare la famiglia a pagare l’indagine genetica molecolare presso centro esterno (Panel genico completo “Malattie metaboliche ereditarie”) al fine di accertare e confermare la diagnosi.

 

Il Primario E.K. Petrosjan

 

 

15.02.2022

 

 

 

15.02.2022 Diego M. 24 Euro

 

16.02.2022 Andrea P. 20 Euro

 

18.02.2022 Ennio G. 150 Euro

 

20.02.2022 Cristiano Celeste R. 10 Euro

 

21.02.2022 Michael M. 50 Euro, Jayden V.W. 12 Euro

 

22.02.2022 Gabriella C. 64 Euro

 

TOTALE 330 Euro